Генетик

КТО ТАКОЙ ГЕНЕТИК?

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание. В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.

ЧТО ВХОДИТ В КОМПЕТЕНЦИЮ ГЕНЕТИКА? 

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика. Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем. Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

КАКИЕ БОЛЕЗНИ ЛЕЧИТ ГЕНЕТИК?

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко.

К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

• патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
• геномика;
• синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
• умственная отсталость;
• предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
• мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.

КОГДА НУЖНО ОБРАЩАТЬСЯ К ГЕНЕТИКУ?

Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.

Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

• у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
• в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
• человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
• люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
• пары, которые являются кровными родственниками.